U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju i po deset godina, pregleda ih više od deset specijalista i svi kažu isto - "nije ti ništa".

Nefrolog iz KBC Zvezdara dr Vesna Radović-Maslarević kaže da je reč o nespecifičnim simptomima što otežava dijagnostiku.

- Nisu svi pacijenti koji boluju od Fabrijeve bolesti isti, postoji trenutno 966 mutacija, različitih mogućnosti pojavljivanja te bolesti - objašnjava ona.

Najčešći simptomi bolesti su trnjenje prstiju, šaka i stopala, povišen krvni pritisak, bol u zglobovima, brzo zamaranje, odsustvo znojenja, tamno crvene tačkice na koži, promene na beonjači, problemi sa bubrezima, uvećana leva srčana komora, zujanje u ušima, rani moždani udar.

Radović- Maslarević kaže da pacijenti trnjenje šaka i bol opisuju kao da su "stavili šaku na vrelu ringlu", da imaju neizdrživ bol koji traje.

- Tu su i gastrointerstinalne tegobe, umor koji je nespecifičan, bezvoljnost, nemogućnost koncentracije. Proglase ih anksioznim, depresivnim, što praktično u nekom momentu i jesu, ali posledično. Nisu inicijalno psihički bolesni  - kaže Radović -Maslarević.

Fabrijeva bolest je veoma retko oboljenje o kome se u Srbiji malo zna, teško se dijagnostikuje, a napada više organa: srce, bubrege, mozak, oči. Skraćuje život pacijenata i do 20 godina.

Reč je o genetičkom oboljenju koje se javlja usled deficita enzima, koji je neophodan za metabolizam lipida.

- Fabrijeva bolest je redak genetski poremećaj koji pripada grupi bolesti taloženja. Osnovna karakteristika bolesti je nedostatak enzima alfa galaktozidaza A, dovodi do progresivnog nakupljanja glikolipida (Gb3) u ćelijskim organelama lizozomima, uzrokujući oštećenje velikog broja organa - pojašnjava Radović-Maslarević.

Zbog defekta enzima, odnosno zbog izmenjenog metabolizma glikosfingolipida, posebno Gb3 u organizmu postoji povećan broj supstrata koji ne mogu da se razgrade tako da dolazi do određenih zadebljanja u organizmu.

To rezultira uvećanim srcem, leva komora je mnogo više zadebljana od desne. Takođe, pojavljuju se ciste na bubrezima i funkcija bubrega se smanjuje. Dolazi i do proteinurije, odnosno izmokravanja proteina, jer bubreg nije u stanju da ih zadrži. Fabrijeva bolest se ispoljava brojnim nespecifičnim simptomima koji se često poklapaju sa drugim bolestima, što značajno otežava postavljanje dijagnoze i doprinosi da kod nekih pacijenta nikada i ne bude postavljena.

Najčešće dijagnozu postavljaju neurolozi, kardiolozi, oftamolozi, dermatolozi i nefrolozi, jer organski sistemi kojima se bave ovi specijalisti daju najčešće simptome i karakteristične nalaze. Ova bolest se može javiti kod jednog od 40.000 muškaraca i jedna od 20.000 žena. U ovom momentu, u Srbiji Fabrijeva bolest je dijagnostikovana kod svega četiri pacijenta.

Važno je napomenuti da je žena nosilac mutiranog gena, ali više obolevaju muškarci. Žena u najvećem broju slučajeva treba samo da se redovno prati, nije često bolesna i njeni potomci imaju 50 odsto šanse da dobiju mutirani gen. S druge strane, ukoliko muškarac ima Fabrijevu bolest, njegovi ženski potomci će svi oboleti i samim tim biti nosioci mutiranog gena, a sinovi će biti zdravi.

- Simptomi bolesti i životno doba u kome se javljaju variraju u zavisnosti od tipa Fabrijeve bolesti - aktivnosti enzima. Uglavnom se najraniji simptomi javljaju tokom detinjstva ili u pubertetu, ali ne moraju svi simptomi da se razviju kod svakog bolesnika. U atipičnom obliku Fabrijeve bolesti aktivnost enzima je veća i podrazumeva kasno javljanje i zahvaćenost manje organa - objašnjava dr Radović-Maslarević.

Ukoliko se posumnja na ovu bolest, neophodne analize su vrlo jednostavne i na rezultate se čeka oko mesec dana. Muškarci putem krvi proveravaju nivo enzima, dok je ženama pored tih analiza neophodna i provera DNK. Specifična terapija kojom se leči Fabrijeva bolest podrazumeva egzogenu nadoknadu enzima koji se dobija rekombinovanom DNK tehnologijom. Ta terapija značajno podiže kvalitet života i usporava bolest.

Preporučuje se za muškarce i žene kod kojih postoji ispoljena bolest, a sprovodi se infuzijama enzima na dve nedelje. Za Fabrijevu bolest, postoji efikasna terapija koja je registrovana u Srbiji i dostupna pacijentima preko Fonda za retke bolesti.Terapija je trajna, intravenska nadoknada enzima.

- Fabrijeva bolest je retka bolest i zbog njenih brojnih nespecifičnih simptoma teško postaviti dijagnozu, veliki broj pacijenta ostaje i dalje nedijagnostikovan. Ne treba uzimati 'zdravo za gotovo' ni najmanju nelagodu koja čini da se čovek svakodnevno oseća loše. Ključ je u ranom otkrivanju i primanju adekvatne terapije - zaključuje dr Radović-Maslarević.