Povodom Međunarodnog dana podizanja svesti o X-vezanoj hipofosfatemiji (XLH), u Beogradu je održan okrugli sto Udruženja „Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji – PODUFAH“. Skup je okupio vodeće stručnjake i predstavnike zdravstvenih vlasti sa ciljem da se ukaže na značaj ranog prepoznavanja ove retke nasledne bolesti koja, ako se ne dijagnostikuje i ne leči na vreme, može dovesti do trajnog invaliditeta.
X-vezana hipofosfatemija pogađa jedno od 20 do 25 hiljada novorođene dece, a procenjuje se da u Srbiji s ovom bolešću živi oko 250 osoba. Međutim, potvrđenu dijagnozu ima svega dvadesetak pacijenata, što ukazuje na ozbiljan problem u njenom prepoznavanju i pravovremenom lečenju.
Prvi simptomi bolesti najčešće se javljaju nakon prve godine života, kada deca počinju da hodaju. Roditelji tada često primećuju krivljenje nogu u obliku slova „O“ ili „X“, niži rast i nesrazmeru između trupa i nogu, dok su loš kvalitet zuba i oštećenje zubne gleđi dodatni znaci upozorenja.
Video: Privatna arhiva
„Hipofosfatemijski rahitis, za razliku od nutritivnog rahitisa koji je posledica nedostatka vitamina D, ne reaguje na terapiju vitaminom D. Ako dete ne pokazuje poboljšanje uprkos suplementaciji, neophodno je sprovesti dalju dijagnostiku i razmotriti mogućnost XLH“, upozorila je prof. dr Maja Đorđević Milošević sa Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“.
Udruženje PODUFAH istaklo je da su u Srbiji dostupne dijagnostičke metode i terapija, ali da je za obolele od ove ozbiljne metaboličke bolesti potrebna sveobuhvatna podrška — ne samo medicinska, već i stomatološka i psihosocijalna. Stručnjaci su saglasni da briga o pacijentima mora biti timska i kontinuirana, posebno u periodu prelaska iz dečjeg u odraslo doba.
Autor: D.Bošković
