Svake godine 7. septembra se širom sveta, pa i kod nas, obeležava Svetski dan Dišenovemišićne distrofije (DMD), opake bolesti koja uglavnom napada dečake. Procenjuje se da uSrbiji ovu neuromišićnu bolest ima preko 200 dečaka, od čega za 13 postoji terapija kojapoboljšava život. Deca sa DMD se po rođenju sasvim normalno razvijaju, a prvi simptomi sejavljaju između treće i pete godine, kao posledica propadanja mišića.

Dišenova mišićna distrofija je jedna od najučestalijih retkih neuromišićnih bolesti. Uzrok jenasledna greška na genu koji proizvodi distrofin, a koji se nalazi na X hromozomu. Činjenica daje greška na X hromozomu znači da se bolest pojavljuje praktično samo kod dečaka, kojipokazuju prve simptome najčešće do pete godine života. Postoji veliki broj različitih mogućihgrešaka na genu koje izazivaju ovu bolest, a za samo neke od njih trenutno postoji terapija.Mišićna slabost je osnovni simptom i obično se deca dovode kod lekara jer teže trče, penju seuz stepenice ili ustaju sa poda nego njihovi zdravi vršnjaci. Karakteristika bolesti je ubrzano inepovratno propadanje mišića. Podaci pokazuju da se Dišenova mišićna distrofija javlja kod 1od 3.500 muške novorođenčadi. Bez obzira na to, tačan broj obolelih u Srbiji nije poznat.- Nažalost, mi ne znamo tačan broj obolelih, jer nemamo registar. Međutim, u saradnji saKlinikom za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu radimo na tome i uskoro ćemo imatitačne podatke. Pored registra, ciljevi naše organizacije, koja okuplja obolele dečake i mladiće injihove roditelje, su podrška osobama obolelim od Dišenove mišićne distrofije i povezivanjemeđunarodnih kliničkih ispitivanja sa relevantnim dečijim klinikama u Srbiji obezbeđivanjetrenutno dostupnih terapija za 13 dečaka za koje terapija postoji, kao i uključivanje našihdečaka u svetska klinička ispitivanja lekova za lečenje ove bolesti. Pored toga, sarađujemo sadomaćim stručnjacima na razvoju genske terapije i terapije matičnim ćelijama za dečake sa 

Oboleli od Dišenove mišićne distrofije suočavaju se sa ubrzanim propadanjem mišića. Već sa 12godina moraju da koriste kolica, a mnogi od njih ne dožive 20. rođendan. Pošto je propadanjemišića nepovratno, svaki dan u njihovim životima je veoma važan kako bi se pravovremenoobezbedio najviši standard lečenja i time produžio život.

- Polaskom u prvi razred kod najvećeg broja dečaka u našoj zemlji dijagnoza je već postavljena ina genetičkom nivou, omogućena je prenatalna dijagnostika u svakoj sledećoj trudnoći iuvedena je "stara" terapija koja predstavlja standard u lečenju (steroidna terapija imultisistemski pristup). Upornost u sprovođenju standarda u lečenju može uticati na stepenkomplikacija osnovne bolesti, ali ne i na konačan ishod a to je gubitak hoda i samostalnosti. Uovom trenutku mnogobrojne kliničke studije su u toku, nekoliko lekova je registrovano, sarazličitim mehanizmima delovanja - od usporavanja zamene mišićnog tkiva vezivnim i masnimtkivom, preko korekcije očitavanja genetičkog zapisa do genske terapije. Cilj ovih terapija je zasada usporenje bolesti – objašnjava prof. dr Vedrana Milić Rašić, dečji neurolog.- Kod Dišenove mišićne distrofije svaki dan uzima neki pokret. Ono što ste mogli sami juče,danas ne možete. Moji mlađi drugovi su deca koja ni ne znaju šta ih je snašlo, još hodaju iveruju da će tako ostati. Moji stariji drugovi ne mogu da dišu bez medicinskih aparata. Prošlegodine sam mogao da oteram komarca sa lica, da držim čašu vode. Često gledam stari porodičnisnimak kada sestra i ja ribamo tepih na terasi. Da, ribao sam tepih... Kada sam ja bio malinije bilo nikakve pomoći za nas. Sada su novi lekovi izmišljeni! Nauka pobeđuje! Mi ih saradošću čekamo! – kaže Vuk Đorđević (20) iz Niša, mladić koji boluje od Dišenove mišićnedistrofije

Prof. dr Predrag Sazdanović, državni sekretar u Ministarstvu zdravlja najavio je povećanjesredstava u budžetu za retke bolesti.

- Poslednjih godina imamo trend porasta sredstava u budžetu za lečenje retkih bolesti. Uprkoskoroni u 2020. budžet je bio 3 milijarde dinara, u 2021. godini 3,7 milijarde i videćemo kolika ćesredstva biti izdvojena za 2023. godinu. Očekuje se konstantan porast sredstava, koji treba imora biti obezbeđen za lečenje ovih dečaka – rekao je prof. dr Sazdanović. 

Željko Popadić iz RFZO je rekao da je stav države jasan, kada su u pitanju retke bolesti.

- Od 2012. se krenulo sa posebnim izdvajanjima sredstava sa svega 130 miliona dinara za retkebolesti i tada su se lečila samo deca obolela od urođenih bolesti metabolizma. U 2021. godinilečilo se 460 pacijenata obolelih od neke retke bolesti i za te namene je izdvojeno 3,7 milijardedinara iz posebnog Fonda za retke bolesti. Pored toga, na listi lekova se nalaze i drugi lekovi zalečenje retkih bolesti i za njih je izdvojeno 8,5 milijardi dinara u 2021. godini - rekao Popadić.